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2024-03-05

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CRB1 基因与视网膜变性有关，最常见的是先天性黑内障(LCA)和视网膜色素变性(RP)。

2024年2月26日，中山大学魏来、张峰、魏泓及伦敦大学Richard RW Lee共同通讯在Cell在线发表题为“CRB1-associated retinal degeneration is dependent on bacterial translocation from the gut”的研究论文，经过8年的研究发现眼睛与肠道存在令人意想不到的关联。

虽然正常的CRB1表达在视网膜色素上皮和结肠肠细胞的顶端连接复合体中富集，但CRB1突变抑制了这两个部位的表达。Rd8小鼠外周血视网膜屏障和结肠肠上皮屏障随之受损，导致肠道细菌从下胃肠道(GI)转移到视网膜，导致继发性视网膜变性。无论是系统地消耗细菌，还是重新引入正常Crb1表达，都可以在不逆转视网膜屏障破坏的情况下挽救Rd8突变相关的视网膜变性。该研究明了Cb1突变相关视网膜变性的发病机制，并表明抗菌药物有可能治疗这种毁灭性的致盲疾病。

中山大学中山眼科中心魏来课题组的博士生彭善珍、李晔、梁桥星，硕士生宋婉莹，副研究员李竞婧，以及张峰课题组博士生曾磊为该文的共同第一作者。该研究还得到了中山眼科中心的林浩添教授、刘春巧教授，中山大学附属第一医院的万鹏霞教授、邢相斌教授，以及北京中日友好医院的金明教授的大力支持。

原文链接：

https://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(24)00108-9