CRISPR/Cas9介导的FMR1基因激活策略优化
BRSK2基因缺陷导致早期神经发育异常的分子机制研究
神经发育性疾病非经典剪接新发突变的筛选及新候选基因鉴定
SPECC1L基因缺陷影响神经嵴细胞迁移致心脏发育畸形的机制研究
seipin基因缺失损害卵巢卵泡发育的分子机制研究
TMEM63A突变通过少突胶质细胞溶酶体功能障碍导致髓鞘形成低下的机制研究
听神经病谱系障碍新致病基因TMEM43的致病机制研究
人类早期胚胎停滞新突变基因NFRKB的致病机制研究及干预策略探索
USH1C新发变异致剪接异常引起显性遗传性聋的机制研究
MKRN3基因突变失活GnIH/NPFFR1通路导致中枢性性早熟的发病机制研究