MAP3K2激活在Ⅰ型神经纤维瘤成骨分化中的作用机制
COL1A1基因选择性剪接在成骨不全发生中的作用机制研究
基于腺嘌呤单碱基编辑系统的肝豆状核变性ATP7B基因点突变修复研究
SYK功能获得性突变调控肠道免疫参与极早发型炎症性肠病的机制研究
罕见先天性小眼畸形中MAB21L1R51W调节Pax6的核内机制研究
ABCC2基因剪切突变影响MRP2蛋白C端功能在Dubin-Johnson综合征中的致病作用及其机制
OTUD5变异通过去泛素化活性失调影响神经元发育在智力障碍中的机制研究
肺组织巨噬细胞吞噬功能异常参与BHD综合征肺大疱病理形成的机制研究
MRCK和SNCA介导的磷酸化促进肌肉萎缩蛋白DMD泛素化降解的作用机制研究
Stxbp6调控胰岛素产生及其敏感性在糖稳态中的机制探究