线粒体ND6基因突变导致Leber遗传性视神经病变的发生机制与干预策略
项目批准号：
82171847
负责人：
冀延春
省份：
浙江省
资助金额：
54万元
批准年份：
2021年
学科分类：
-
关键词：-
NOTCH2NLC基因GGC重复扩增通过产生毒性RNA和polyG多肽引起神经元核内包涵体病的机制研究
项目批准号：
82171846
负责人：
邓健文
省份：
北京市
资助金额：
60万元
批准年份：
2021年
学科分类：
-
关键词：-
NUP205双等位基因突变影响纤毛发生而致内脏转位合并先天性心脏病的机理研究
项目批准号：
82171845
负责人：
周翔宇
省份：
上海市
资助金额：
54万元
批准年份：
2021年
学科分类：
-
关键词：-
FOXI3异常相分离诱发半侧颜面短小畸形的机制和干预研究
项目批准号：
82171844
负责人：
张永彪
省份：
北京市
资助金额：
54万元
批准年份：
2021年
学科分类：
-
关键词：-
NOTCH2NLC基因突变通过hnRNPX介导RNA转录失调在神经元核内包涵体病发病中的作用及其机制研究
项目批准号：
82171843
负责人：
潘永诚
省份：
湖南省
资助金额：
57万元
批准年份：
2021年
学科分类：
-
关键词：-
CHK1激活突变在卵裂障碍中的作用机制与干预研究
项目批准号：
82171842
负责人：
李梅
省份：
山东省
资助金额：
55万元
批准年份：
2021年
学科分类：
-
关键词：-
MYORG基因介导星形胶质细胞参与原发性家族性脑钙化症的机制研究
项目批准号：
82171841
负责人：
姚香平
省份：
福建省
资助金额：
54万元
批准年份：
2021年
学科分类：
-
关键词：-
SUPT16H缺陷通过影响NSCs增殖与分化致神经发育障碍的分子机制研究
项目批准号：
82171840
负责人：
白云
省份：
重庆市
资助金额：
54万元
批准年份：
2021年
学科分类：
-
关键词：-
核孔蛋白37在植入前胚胎发育中的作用及其机制研究
项目批准号：
82171839
负责人：
沈鉴东
省份：
江苏省
资助金额：
55万元
批准年份：
2021年
学科分类：
-
关键词：-
新致病基因GMIP及其突变在先天性眼外肌纤维化中的致病作用和机制研究
项目批准号：
82171838
负责人：
陈雪娟
省份：
江苏省
资助金额：
55万元
批准年份：
2021年
学科分类：
-
关键词：-
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