研究员
潘琼
  • 所属院校:
    扬州大学
  • 所属院系:
    医学院
  • 研究领域:
    科研课题: 1.新一代半导体测序技术鉴定骨骼发育异常的致病基因突变研究,F201670,江苏省妇幼健康科研项目(2016-2019),资助金额10万元。主持。 2.高通量测序技术在骨骼发育异常诊断中的应用,BRA2017250,江苏省“333工程”科研项目资助计划(2017-2019),资助金额10万元。主持。 3.先天性肛门直肠畸形的基因组拷贝数变异和基因突变分析,F201714,江苏省妇幼健康科研项目(2018-2020),资助金额12万元。主持。 4.脊髓性肌萎缩症孕期...
  • 职称:
    研究员
  • 导师类型:
    --
  • 招生专业:
    --
个人简介

个人简介

潘琼,男,研究生学历,博士学位,研究员。1975年4月出生,2007年毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室遗传学专业,获理学博士学位。现扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科工作,淮安市临床遗传学产前诊断重点实验室主任。江苏省卫生拔尖人才,江苏省“333”工程人才,淮安市“533工程”拔尖人才。主要研究方向为遗传咨询,染色体病和单基因遗传病的诊断及产前诊断,出生缺陷的分子诊断。近年来主持或承担国家级、省级、市级科研课题17项,获淮海科学技术三等奖1项、淮安市科技进步奖三等奖2项和淮安市医学新技术引进奖一等奖3项,发表学术论文40余篇,其中SCI论文8篇,中华期刊论文11篇。

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