个人简述:
在基础研究方面,包含两个方面:1.扩张型心肌病的发病机制研究。扩张型心肌病(DCM)是最常见的原发性心肌病,大约有50%的患者在2-5年内死亡,但DCM的发病机制却尚未清楚。本人在前期工作的基础上发现TET1介导的DNA去甲基化可能在DCM发生和发展中起重要作用,拟在动物模型上进一步明确TET1在DCM心肌重构中的作用,并通过高通量测序技术寻找TET1介导DCM心肌重构的关键靶基因以及挖掘介导TET1定位到靶基因上的长非编码RNA。这一探索旨为DCM的发病机制提供新的科学依据,并有望发现新的生物标记物和潜在治疗靶点。2.致心律失常右室心肌病(ARVC)是年轻人猝死的主要疾病,50%患者的携带致病基因,对这些患者的临床基因筛选,发现新的致病基因,明确基因突变的致病机制,寻找ARVC新的遗传学致病机制,为将来基因治疗提供靶基因。在临床研究方面:对扩张型心肌病的器械治疗的探索(心脏再同步化治疗和希氏束起搏),寻找再步化治疗的关系影响因素,提高患者的生存率。