个人简述:

从事儿科将近二十年，一直致力于儿童癫痫分子遗传学研究，科研基础丰富，已发表研究成果论文二十余篇，以第一作者发表SCI 期刊论文数篇。近五年内以第一负责人主持国家自然青年基金、广东省科技项目基金及广东省医学科研基金等多项课题，对难治性癫痫、儿童热性惊厥等小儿神经疾病开展了一系列系统的研究，为探明疾病的分子学遗传机制提供了很好的理论基础。对小儿神经系统疾病如癫痫、脑炎、脑瘫、神经肌肉病等积累了较丰富的临床经验。长期专注于儿童癫痫遗传学基因组学研究，熟练掌握基因测序技术和方法，有序地开展难治性癫痫综合症、儿童热性惊厥等癫痫家系研究，并取得了较丰厚的科学成果。对常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(ADNFLE)人群进行深入家系调查，在国内首次报道本病的家系遗传特征。在国内外首次报道一个四代发病大家系的CaBP4基因发现G155D突变，推测此基因突变可能造成CaBP4 蛋白功能异常，使之对钙通道调控异常，细胞内钙离子浓度异常，神经元兴奋性增高从而引致ADNFLE。此研究结果为ADNFLE 的发病机制提供新的理论依据，为疾病的早期诊断、治疗、预后评估及新药物开发提供科学依据，具有深远意义。另外，在国内首次发现了病灶多变的家族性部分性癫痫家系，并报道了其临床特征。在全面性癫痫热性惊厥附加症（GEFS）的SCN1A、GABRG2基因突变筛查中，证实GEFS具有明显遗传异质性，并新发现两个SNP，丰富了SNP的数据库，为癫痫易感多态位点的研究提供了候选位点。以上为难治性癫痫及癫痫综合征的诊断与治疗以及新的抗痫药物开发提供了重要线索。同时，对癫痫病儿童建立数据库，完善收集家系发病资料，长期跟踪随访，积极提供癫痫病儿童学习和生活质量。积极应用神经影像学、新型抗癫痫药物治疗及推广生酮饮食治疗等先进技术和方法，不断推动儿童癫痫的有效诊治。